9·12

預(yù)防出生缺陷日

9月12日是預(yù)防出生缺陷日

今年的活動(dòng)主題是

“預(yù)防出生缺陷，科學(xué)健康孕育”

什么是出生缺陷？

出生缺陷是嬰兒在出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。我國(guó)是人口大國(guó)，出生缺陷患兒絕對(duì)數(shù)量多，每年出生時(shí)臨床可見的出生缺陷約20多萬例。其中先天性心臟病、唇腭裂等結(jié)構(gòu)畸形，多數(shù)通過及時(shí)有效地診治可以獲得良好預(yù)后。

引發(fā)出生缺陷的原因

出生缺陷的病因分為遺傳、環(huán)境因素以及遺傳環(huán)境相互作用三個(gè)方面。

遺傳因素包括染色體異常和基因異常。常見的先天愚型就是染色體數(shù)目異常。還有染色體結(jié)構(gòu)異常，比如染色體某個(gè)區(qū)段缺失引起的“貓叫綜合征”，患兒的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯印；虍惓］^常見的比如我國(guó)沿海地區(qū)發(fā)病率較高的地中海貧血。

環(huán)境因素包括生物、化學(xué)、物理和藥物等很多因素，比如弓形蟲感染能引起胎兒多發(fā)畸形；攝入過多塑化劑可能會(huì)影響后代（尤其是男性）生殖器官正常發(fā)育；過量輻射引起染色體畸變、斷裂等，可導(dǎo)致胎兒畸形；鏈霉素等氨基糖苷類抗生素在孕期應(yīng)用會(huì)引起新生兒耳聾。

最常見的如脊柱裂等神經(jīng)管畸形和室間隔缺損等先天性心臟病，則是遺傳環(huán)境相互作用引起的。

如何預(yù)防出生缺陷？

目前我國(guó)對(duì)出生缺陷推行三級(jí)預(yù)防措施，可以預(yù)防大多數(shù)出生缺陷兒的出生或減輕癥狀。

一級(jí)預(yù)防需在懷孕前進(jìn)行，包括婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健。了解夫妻雙方既往家族病史，進(jìn)行相應(yīng)的遺傳咨詢，了解下一代發(fā)生遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)，甚至可以規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)。

二級(jí)預(yù)防是在懷孕以后進(jìn)行，通過進(jìn)行早孕期、中孕期的聯(lián)合產(chǎn)前篩查，進(jìn)行全面評(píng)估和干預(yù)。

三級(jí)預(yù)防指胎兒已經(jīng)分娩后針對(duì)寶寶的篩查，對(duì)缺陷兒及早診斷。

送給準(zhǔn)媽媽們的建議

科學(xué)預(yù)防

健康孕育

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